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奇闻！西班牙的一位女子 ， 在刚刚36岁的年纪 ， 竟然就已经出现12处肿瘤了！她和普通人究竟有何不同？
据报道 ， 该女子在刚刚2岁的时候 ， 就首次接受了癌症治疗 。 到了15岁的时候 ， 她又被诊断罹患宫颈癌 。 20岁时 ， 医生又在她的身上切除了一个唾液腺肿瘤 。 21岁 ， 她又接受了一次手术 ， 切掉了一个低级别的肉瘤 。
在30岁之前 ， 她又被诊断出几种不同的肿瘤 。 截至36岁的时候 ， 她已经先后被检测出12处肿瘤 ， 其中5处都是恶性的 。
这真的令人感到非常困惑：就算有一些不良的生活习惯可以导致癌症更易发生 ， 12处肿瘤也有点过于夸张了 ， 别说是年仅36岁的女子 ， 就连老人也很难罹患如此多的肿瘤啊！
科学家们对这个现象感到百思不得其解 ， 想了解其中的原因 。 在征得该女子及其家属的同意之后 ， 由西班牙国家癌症研究中心领导的一个国际研究小组提取了她的血液样本 ， 并利用单细胞DNA测序技术 ， 对数千个细胞内的基因突变进行了检测 。
果然 ， 研究人员发现 ， 该女子易患肿瘤的根源出在基因上 。 正是其体内一处罕见的基因突变 ， 给她带来了这些麻烦 。
发生突变的基因名叫MAD1L1 ， 它会在细胞分类过程中发挥作用 ， 此前也有科学家认为它在抑制肿瘤方面也有一定的作用 。 研究人员已经料想到 ， 该女子的MAD1L1基因很有可能已经发生了突变 ， 因为其家族成员身上已经被检测到了这个突变 。 然而 ， 令研究人员万万没想到的是 ， 该女子体内的MAD1L1的2个拷贝竟然全都发生了突变！
纯合子MAD1L1基因突变对于小鼠来说是致命的 ， 因此科学家们实在没有想到人体内竟然也会出现这种基因型 ， 这也是首次有人被发现体内MAD1L1基因突变的纯合子 。
正是这种基因突变 ， 导致了该女子的细胞复制功能障碍 ， 导致细胞内的染色体数量不一致 。 我们知道 ， 正常的人体细胞内有23对染色体 ， 然而该女子的血细胞中有30%~40%的染色体数量都不正常 。
有一种疾病名叫马赛克变异非整倍体（MVA）综合征 ， 其产生原因与一部分基因突变有关 ， 其中就包括研究人员在这位女子身上发现的突变 。 一般来说 ， 先天患有MVA的人会出现发育迟缓、小头症（孩子的头比正常小）、智力障碍以及其他先天性缺陷 ， 并且也更容易罹患癌症 。
然而 ， 这位西班牙女子没有智力障碍 ， 而且其他方面相对也是比较正常的 ， 看起来没有这种疾病 。 这也让研究人员更加困惑 ， 完全不清楚这位女子在胚胎阶段经历过什么 。
【奇闻！一人独患12处肿瘤，西班牙36岁女子出现罕见基因突变】虽然非整倍体影响癌症的机制尚不明确 ， 但根据目前的研究来看 ， 这种情况似乎和癌症有密切的关系 ， 并且大约90%的肿瘤的癌细胞都与额外或缺失的染色体有关 。 未来研究人员需要对更多类似的案例进行研究 ， 或许能破解二者之间的关系之谜 。
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