BRCA1和BRCA2基因是已知的与癌症风险增加相关的两种最常见的基因 ， 尤其是乳腺癌和卵巢癌 。 功能正常的BRCA1和BRCA2基因是肿瘤抑制基因 ， 可以保护人体不患某些癌症 。
哪些癌症与BRCA1和BRCA2基因突变有关?如果一个人遗传了一种BRCA基因的突变 ， 他们患相关癌症的风险就会增加 。 重要的是要明白 ， 携带BRCA1或BRCA2突变并不意味着一个人会患癌症；而只是意味着他们的患癌的风险增加了 。
携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险更高 。
携带BRCA1或BRCA2基因突变的男性患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的风险更高 。
【BRCA1和BRCA2基因突变检测及相关癌症】携带BRCA1或BRCA2基因突变的人 ， 即使是一家人 ， 他们的诊断年龄和所患癌症类型也可能有所不同 。
如何管理BRCA1-或BRCA2-相关的癌症风险？对于携带BRCA1或BRCA2突变的女性:
l为了降低乳腺癌的风险 ， 我们建议?定期进行专业的乳腺检查 。 女性也可以考虑进行双侧乳房切除来降低风险 。
l为了降低患卵巢癌的风险 ， 我们建议在生育后摘除卵巢和输卵管 。 这种手术被称为双侧输卵管卵巢切除术 。
对于携带BRCA1或BRCA2突变的男性:
我们建议进行前列腺癌筛查和乳腺癌筛查 。
根据癌症家族史 ， 遗传咨询师也可能会根据研究结果 ， 讨论在是否需要进行胰腺癌筛查 。
BRCA1和BRCA2基因突变是如何在一个家族中遗传的?BRCA1和BRCA2基因突变可以通过母亲或父亲遗传给儿子或女儿 。
一级亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)携带BRCA1或BRCA2突变的人 ， 遗传该突变的几率为50% 。
世界各地的人的身上都有发现BRCA1和BRCA2基因突变 。 然而 ， 某些基因突变可能在某些族裔中更为常见 。 例如 ， 三种BRCA1和BRCA2基因突变在德系犹太人中尤为常见 。 德系犹太人通常起源于东欧 。 每40个德系犹太人中就有一个人携带这些常见BRCA突变之一 。
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