女性健康|胎儿先天性膈疝，孕期产检时一定能够发现吗？ |

指导专家
中南大学湘雅医院产科张卫社教授

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拥有一个健康可爱的宝宝是大多数孕妈妈的一个朴实而小小的心愿。然而在实现这个小小愿望的道路上可能会碰到这样或那样的问题。因此，在备孕或孕期，我们需要对类似的问题有充分的了解才有可能减少或避免问题。今天小编就带你了解一下拥有健康宝宝路上的绊脚石——胎儿先天性膈疝。

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No.1
先天性膈疝到底是一种什么疾病呢？
胎儿先天性膈疝是一种先天性膈肌发育畸形，简单来说，膈肌就是一面完整的隔墙，将上方的胸腔和下方的腹腔完全分开，胸腔容纳肺脏和心脏，腹腔容纳肝脏、脾脏和胃肠等，保证胸腔和腹腔脏器功能的执行。膈肌在胚胎发育过程中是由来自各个部分的组织一起发育最后融合而成，一般这个融合工作在胚胎发育的第9周左右就完成了。

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如果在融合过程中出现了问题，没有融合在一起，就导致膈肌发生了缺损，膈肌的异常孔洞出现，腹腔里的各个脏器有时候觉得腹腔空间太拥挤，于是通过膈肌的异常孔洞钻进了胸腔，导致各种并发症的发生。这就是所谓的膈疝。目前临床数据表明，胎儿先天性膈疝的死亡率可高达30%～40% ，但发病率只有1/5000~1/2000 ，是一个相对少见的但对宝宝影响比较大的一种疾病。

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【女性健康|胎儿先天性膈疝，孕期产检时一定能够发现吗？】
No.2
那什么原因会造成宝宝先天性膈疝呢？
目前导致宝宝发生先天性膈疝的病因尚未太确切，大致分为染色体异常、环境及母体因素。约有10%～30%的病例是与染色体异常有关，而且可能伴发多发畸形，因此确诊胎儿先天性膈疝后，完善遗传学检查非常必要。其次，目前对于环境、母体因素研究结果尚未取得一致的意见，但研究证据显示可能与母亲的年龄（＞35岁），患有慢性高血压、糖尿病，孕期饮酒、吸烟、摄入维生素A及维生素D不足等因素有关。因此，做到适龄生育，在备孕及孕期积极治疗自身疾病，养成健康的生活方式，定期产检等至关重要。

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No.3
宝宝膈疝，孕期产检时一定能够发现吗？
目前随着超声技术的提高，大多数胎儿先天性膈疝可以在孕期被超声筛查出来。但因为膈疝比较隐蔽，位于胸腔和腹腔的隔膜上，对超声的技术及设备要求比较高。因此，超声筛查为可疑胎儿先天性膈疝时，要到有三级超声检查的医院至少复查两次，孕周允许时最好完善核磁共振检查以协助确诊。因为超声及磁共振都属于间接的检查，因此仍有部分胎儿先天性膈疝孕期无法发现，特别是膈肌缺损较小、疝出的脏器不明显时，需要产后确诊。

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No.4
膈疝对宝宝最大的危害是什么？
我们已经知道，膈疝是因为膈肌上有缺损，腹腔里的脏器通过缺损进入胸腔，占用胸腔的领地，使原本要在胸腔内占用很大空间才能发育好的肺脏，因为腹腔脏器的侵入，缺少了发育空间，导致肺脏发育不良以及肺脏血管的异常。我们之所以能够呼吸，主要功劳要归功于肺，宝宝在宫内时可以依靠妈妈呼吸提供氧，而出生后就要靠自己的肺提供氧气了，肺脏发育不良就会导致宝宝出生后呼吸困难、缺氧发绀。

女性健康|胎儿先天性膈疝，孕期产检时一定能够发现吗？

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