银丰基因助力山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议成功举办
2020年11月27日-28日 ， 由山东省医学会医学遗传与优生分会主办、山东大学齐鲁儿童医院承办、银丰基因科技有限公司协办的“山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会”在济南蓝海御华大饭店顺利召开 。
本次会议邀请了国内外知名遗传学专家、临床专家以及干细胞研究专家 ， 就精准诊疗与遗传病的热点问题、iPS细胞技术研究进展与临床转化应用做主题报告 ， 为大家带来了一场学术盛宴 。 大会对规范临床基因检测、提高临床遗传咨询从业人员的技术能力、推进我省临床遗传咨询体系的规范化建设有重要意义 。
大会现场座无虚席 ， 报告内容精彩纷呈 ， 学术探讨氛围热烈 。
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大会现场
会议伊始 ， 山东大学齐鲁儿童医院党委书记盖中涛教授为大会开幕致辞 。 盖书记对各位专家莅临本次会议表示热烈的欢迎 ， 同时 ， 感谢各位专家多年来对山东省遗传病及优生优育事业的支持及所做出的突出贡献 。 在未来将拿出很多的时间、精力、人力、财力致力于遗传病领域的发展 。
随后 ， 山东省医学会医学遗传与优生学会主任委员刘奇迹教授发表开幕致辞 。 刘教授首先感谢邀请的国内外各位专家的精心授课、感谢各位同仁的积极参与、感谢会议各赞助公司的支持 。 刘教授在致辞中表示 ， 今后需要加强交流 ， 进一步提升学术水平和服务水平 。 最后祝愿大家“乘兴而来 ， 满载而归” 。
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张运奎教授主持开幕式
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盖中涛教授作开场致辞
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刘奇迹教授作开场致辞
主题报告
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马端教授 | 遗传性疾病样本库建设与应用
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龚瑶琴教授 | 罕见病致病基因发现及功能研究-研究思路及基金申请
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沈亦平教授 | 遗传咨询在中国的策略和实践
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俞冬熠教授 | 全外显子组测序技术的临床应用
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封志纯教授 | NICU遗传代谢病筛查诊断
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廖世秀教授 | 产前诊断技术选择应用策略
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高媛教授 | 分子检测在出生缺陷一级预防中的作用
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吴冰冰教授 | 新生儿罕见病早期诊断和干预
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刘毅教授 | 结合iPS技术的罕见遗传病诊断病例分享
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徐两蒲教授 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）的筛查和诊断
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汪菁教授 | 基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在产前诊断中应用实践
报告风采展
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熊符教授 南方医科大学医学遗传学教研室
《腓骨肌萎缩症致病新基因C1orf194致病机理研究》
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田卫东教授 复旦大学生命科学学院
《基于单细胞数据的细胞发育轨迹推测》
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