体育科普|首钢男篮前运动员韩崇凯致死的主动脉夹层瘤是癌症？该病常见吗？( 二 )
马凡氏综合症主要是位于15号染色体上编码原纤维蛋白蛋白原（Fibrillin-1）的FBN1基因突变所致 。
除了遗传 ， 少部分 Marfan综合征是由于FBN1基因自发突变导致 。
这种基因变异的结果涉及多个器官系统 ， 可以导致包括心血管 ， 眼和骨骼系统 ， 肺和硬脑膜等全身多种异常 。
尽管 ， 马凡氏综合症的表现非常多变 ， 但是
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FBN1突变 ，
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主动脉弓根部扩张（夹层是疾病进展而来）和
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眼睛晶体位置异位（大多数患者近视） ， 是其三大基本特征 ， 也是疾病诊断标准的三大基石 。
马凡氏综合症身体上的另外一大特征在于骨骼系统 ， 通常表现为身材高大 ， 肢体和手脚细长 ， 有些还存在脊柱侧弯 ， 手腕和拇指的某些体征 。
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身高腿长 ， 臂展尤其突出 ， 这是篮球和排球运动员最理想的身材嘛 。
因此 ， 篮排球运动员中马凡氏综合症相对更常见 。
韩崇凯和张卓君两位年轻的CBA职业球员在同一个月被检出患有马凡氏综合症 ， 就是一个例证 。
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另外 ， 对于老一代体育迷 ， 尤其是郎平和中国女排的追随者来说 ， 在1980年代能与郎平抗衡 ， 并与郎平齐名被称为女子排坛三大重扣手之一的美国女排球员海曼在获得1984年奥运会银牌2年后的1986年初 ， 倒在了她处在巅峰期的排球赛场上 ， 因马凡氏综合征引发的心跳骤停猝死 。
马凡氏综合征常见吗？
这种遗传性疾病并不算罕见 。
目前 ， 文献广泛引用的马凡氏综合征的患病率是每5000到10000人就存在一个 ， 即患病率20/10万人口 。
但是 ， 这个说法有一些古老了 ， 后来的研究显示 ， 马凡氏综合征在人群中患病率并没有那么高 。
医学上共先后出现过三个马凡氏综合征的诊断标准 ， 即1986年的柏林标准——诊断完全基于临床表型；1996年的根特1标准（Ghent-I）——1991年有学者首次在马凡氏综合征与FBN1基因突变之间建立了联系 ， 并被纳入诊断标准；和2010年修订后的新根特标准（Ghent-II） 。
FBN1基因突变被纳入诊断标准后 ， 与主动脉根部扩张和晶体异位一起构成马凡氏综合征诊断的三大基石 。
但是 ， 有意思的是 ， 尽管诊断做了两次修订 ， 马凡氏综合征在人群中的患病率基本处在稳中稍有增加的趋势 。
【体育科普|首钢男篮前运动员韩崇凯致死的主动脉夹层瘤是癌症？该病常见吗？】除了上述被广泛应用的20 / 10万的患病率外 ， 相关针对性研究只有6项 。
其中来自美国的一项调查粗略估计的患病率是4–6 / 10万人口；基于北爱尔兰的人口患病率为1.5 / 10万；1990年我国的一项调查获得的患病率最高 ， 达17.2 / 10万人口；来自苏格兰东北部人群的患病率为6.8 / 10万 。
另外 ， 基于丹麦全国人口的系列研究显示 ， 1997年患病率为4.6 / 10万人口 ， 2014年报告的患病率为10.2 / 10万人口 。
最新 ， 2015年发表的 ， 根据根特II诊断标准 ， 以及丹麦全国人口和丹麦医疗系统（1977-2014年）记录的所有可能的马凡氏综合症患者登记记录 ， 发现5659715丹麦人中 ， 共有1628人可能患有马凡氏综合症 。
其中 ， 412例被最终确诊 ， 期间死亡46例 。
就是说 ， 在2014年底丹麦人口中马凡氏综合征患病率为6.5 / 10万人 。
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有半数的患者获得诊断的年龄为19岁（中位数年龄 ， 也可以理解为获得诊断的平均年龄 ， 与张卓君和韩崇凯获得诊断的年龄差不多） 。
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通过对前面基于丹麦人口的研究发现 ， 在不同年代 ， 尽管使用了不同的诊断标准 ， 马凡氏综合征在丹麦人口中的患病率基本相当 ， 略有上升 。
也就是说 ， 更新的研究显示 ， 约1万到2万人中存在一个马凡氏综合征患者 ， 距离患病率低于1/20万的罕见病标准尚有差距 。
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