疾病|“中国模式”破解罕见病防治难题( 二 )_

重新界定罕见病
2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，白化病、血友病、苯丙酮尿症等121种疾病列入其中。这是我国首次官方定义罕见病，这一创新之举也使我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家。
在此指导之下，近年来，我国罕见病研究逐步深入、相关数据不断积累、临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力不断提升，罕见病在预防和诊疗两个方面都取得了长足进展。
尽管如此，我国罕见病的防控工作依然存在诸多困难和挑战，例如罕见病药物以及诊断仪器设备主要依赖进口，自主研发较少等。此外，有关罕见病的调研报告显示，罕见病具有区域性，其临床路径、诊断标准和指南都需要结合我国具体情况开展自主科技创新。
所幸的是，现在这些困难有望得到进一步解决。《中国罕见病定义研究报告2021》近日在上海发布，报告中对我国罕见病进行了重新界定。由此前“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万被列入罕见病”调整为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被列入罕见病” 。全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授在解读报告时说，以前的定义是用数据方法将一大批患病率、发病率很少的疾病从普通常见病里剥离出来，具有阶段性积极意义；而此次更新定义，对罕见病确立了三个维度，覆盖了患者全生命周期，有助于更加精确地统计患病人群、满足绝大多数患者利益。
王琳表示，随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业未来需要更加规范化、制度化、法治化。
【疾病|“中国模式”破解罕见病防治难题】有专家认为，对罕见病重新界定后，也为孤儿药定义提供了参考，有助于促进我国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。