一个小女孩在睡梦中离奇去世,母亲用25年时间终于找到了真相( 二 )


值得注意的是 , 这项研究发现的突变在孩子父母中并没有发现 , 所以不是遗传产生的的 , 因此是在新生儿体内随机出现的 。

巧合的是 , 最近发表在Genetics in Medicine的研究也包含了对SUDC的基因测序 。 研究发现在32名死于SUDC的儿童中 , 有6人出现了相关基因突变 。 值得注意的是 , 这两项研究都发现SCN1A基因的突变与儿童猝死相关 , 而SCN1A正是与癫痫相关的基因 。
  因此截至目前 , 我们终于揭示了一部分SUDC案例的真正死因:一系列与癫痫、心率失调、神经发育失调相关的基因突变 , 造成了这一幕幕悲剧的发生 。

目前的研究进展可以算得上是解开女儿死因之迷的一点宽慰 , 未来还有更长的路要走 , 但这已经算是好的开端 。 最后劳拉女士说:“一个孩子的突然离世会给父母以及家庭带来无尽的悲痛与困惑 , 对于这样的悲剧 , 连安慰都是单薄的 。 唯一能做的就是希望更多有同样遭遇的人加入我们 , 为解决SUDC难题 , 研究提供更多的信息 。 ”

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