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每一对育龄夫妇都期待孕育健康的宝宝 ， 可是您知道吗 ， 中国出生缺陷总发生率约为5.6% 。 按照每年1600万的新生儿计算 ， 每年将新增90万的新生缺陷儿 。 在各种导致出生缺陷的原因中 ， 单基因遗传病约占22.2％ 。
有研究显示 ， 平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因 ， 变异基因既可来自于父母 ， 也可源于自身 ， 都有可能遗传给下一代 。 携带者夫妻往往没有任何症状 ， 但却有生育隐性遗传病患儿的风险 。
什么是单基因疾病?单基因疾病是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现 ， 即按照孟德尔方式传递的疾病 ， 也称孟德尔遗传病 。
根据致病基因所在染色体的不同可将单基因病分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和线粒体遗传病 。
根据致病基因表现型的不同可将单基因分为显性遗传病和隐性遗传病 。
常见的单基因疾病有地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 。
相信这些疾病大家都不陌生吧 ， 听着就怕怕的呢 ， 没错 ， 这些都是一些典型的单基因病 。 单基因病发病率低 ， 种类多 ， 症状或基因代代相传 。
单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种 。第一种 ， 常染色体隐性遗传 。 遗传规律是：
\uD83D\uDC49父母二人中一方患病 ， 一方正常 ， 子女100%携带 ， 不分性别 。
\uD83D\uDC49父母二人中一方患病 ， 一方携带 ， 子女50%患病 ， 50%携带 ， 不分性别 。
\uD83D\uDC49父母二人均携带 ， 子女25%患病 ， 50%携带 ， 25%正常 ， 不分性别 。
第二种 ， 常染色体显性遗传 。 遗传规律是：
父母二人中一方患病 ， 一方正常 ， 子女50%患病 ， 50%正常 ， 不分性别 。
第三种 ， X染色体连锁隐性遗传 。 遗传规律是：
父亲患病 ， 母亲正常 ， 女儿100%携带 ， 儿子正常 。 注意 ， 女儿成年后生育男孩时 ， 该男孩50%患病 。 这就是隔代遗传 ， 传男不传女的具体表现 。
第四种 ， X染色体连锁显性遗传 。 遗传规律是：
父亲正常 ， 母亲患病 ， 子女50%患病 ， 不分性别 。
第五种 ， Y染色体连锁遗传 。 遗传规律是：仅男孩患病 。
如何阻断单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术 ， 简称PGD 。 它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵 ， 在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测 ， 挑选正常胚胎移植 ， 可以从根本上避免单基因病向子代传递 。 此项技术比产前诊断更早一步 ， 避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险 。
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