
基因解码导读:先天性并指多指畸形是常见的先天性畸形之一 , 目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因 , 从而阻断该病在家族中的遗传 。
因并指进行了手术
李雪儿于2018年7月在家人的陪同下做了并指分离术 。 住院一个星期左右 , 术后半个月多拆线 , 差不多一个月才能正常走路 , 这次手术很成功 , 没有影响到手部、脚部的任何功能 , 关节活动很自如 , 但手部多多少少是能看出疤痕的 , 医生说可以慢慢修复 。
两年后 , 李雪儿工作生活都很顺利 , 并认识了她现在的男朋友 , 俩个人感情很好 , 准备要结婚了 , 但是当男方父母得知她有并指家族史后开始反对他们来往 , 因为他们的孩子很可能会遗传到 , 其实李雪儿也很担心这点 , 她也不想自己的孩子再遭受别人异样的眼光 , 也查了很多资料看是否能阻断后代遗传 , 然后就了解到了佳学基因的致病基因鉴定基因解码基因检测 , 可以通过血液检测他们家族导致并指的基因原因 , 从而明确遗传模式后 , 看采取什么杨的方法进行阻断 。 李雪儿本来一直在犹豫要不要做这个检测 , 结果遇到男方父母反对这件事 , 她觉得需要尽快检测了 , 只要有解决方案了才能让老人安心 。 于是她联系到佳学基因的遗传咨询师说了自己的情况 , 检测机构在北京 , 她问用不用本人来北京 , 咨询师说 , 可以不用来的 , 佳学基因会给李雪儿安排专业的护士在当地进行采血检测 。
基因解码查病因
基因解码遗传咨询师说 , 该致病基因遗传方式为常染色体显性遗传 , 男女发病几率均等 。 该病的患者轻者影响外在美观 , 重者手部功能可能完全丧失 , 不能从事正常的活动 。 不管是身体还是心灵都会给患者造成极重的负担 。 而通过致病基因鉴定基因解码 , 明确导致先天性多指并指畸形症的致病基因后 , 是可以指导优生优育的 , 根据基因解码结果 , 李雪儿生育宝宝的遗传风险为50% 。 对此 , 基因解码专家指出 , 李雪儿的致病基因已经明确 , 生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断 , 即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况 , 避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术 , 避免后代遗传致病基因 。
通过致病基因鉴定 , 李雪儿和他男友清楚了他们未来孩子的遗传情况及解决方案 , 在双方的共同努力下 , 男方父母同意了他们的婚事 , 他父母说他们未来还会面对很多抉择 , 每一步都是人生关键时刻 , 希望他们勇敢面对 , 担负起作为丈夫、作为父亲的责任 。
什么时候手术最合适?
佳学基因专家说 , 多指和并指在手足畸形中的占比都比较高 , 它们会影响患手的美观和功能 , 严重的会大幅度减弱患手的手部功能 。 这些影响会进一步反映到孩子的心理发育上和日常生活中 , 如果不及时矫正 , 时间一长 , 可能会导致孩子出现自卑心理以及手指的二次畸形 , 这对孩子的身心发育非常不利 。 如果孩子出现了多指或并指的情况 , 只要孩子身体健康 , 体重达到6kg , 建议最好是在6个月左右的时候矫正 。
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