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斯坦福大学的研究人员与NVIDIA、牛津纳米孔技术、谷歌、贝勒医学院和加州大学圣克鲁斯分校的合作者创造了新的记录
就在上个月 ， 吉尼斯世界纪录向斯坦福大学领导的研究团队颁发了最快DNA测序技术奖（有史以来的第一张记录）——这是一套使用人工智能和加速计算加快的工作流程的基准 。
DNA测序记录可在五小时两分钟内完成 ， 允许临床医生从重症监护患者身上提取血液 ， 并在当天进行遗传障碍诊断 。 上个月 ， 吉尼斯世界纪录评委在斯坦福大学黄仁勋工程中心授予了该奖项 ， 他以NVIDIA的创始人兼首席执行官斯坦福校友的名字命名 。
世界纪录背后的里程碑式研究由博士领导 。 Euan Ashley ， 斯坦福医学院医学、遗传学和生物医学数据科学教授 。 协作者包括斯坦福大学、NVIDIA、牛津纳米孔技术、谷歌、贝勒医学院和加州大学圣克鲁斯分校的研究人员 。
图片来源：Steve Fisch ， 斯坦福大学提供 。
吉尼斯世界纪录的一位裁判向该项目的合作者展示了该记录 。
NVIDIA负责医疗保健的副总裁Kimberly Powell在活动中说：“我们一致认为 ， 这简直就是一个奇迹 。 ”“这是一项记录在历史书中的成就 ， 并将激励数字生物学革命中再开展五年和十年的出色工作 ， 基因组学正在持续高效发展 。 ”
在创纪录的时间内使用基因组进行诊断
研究人员通过优化测序工作流程的每个阶段实现了创纪录的速度 。 他们在牛津纳米孔的PromethION流细胞上使用高通量纳米孔测序每小时生成100多千兆基的数据 ， 并使用谷歌云上的NVIDIA GPU加速基数呼叫和变体呼叫 。 千兆基是10亿核苷酸 。
Google Research的杰出科学家Greg Corrado在活动中说：“这些创新不是来自一个人 ， 甚至不是来自一个团队 。 ”“解决这些问题真的需要这群人走到一起 。 ”
【DNA测序界的吉尼斯世界纪录（最快用时仅5小时）】为了加快每一步——从牛津纳米波尔的人工智能基础调用到科学家识别基因组中数百万个变异的调用——研究人员依靠NVIDIA Clara Parabricks计算基因组应用框架 。 他们使用了GPU加速版本的PEPPER-Margin-DeepVariant ， 这是谷歌和加州大学圣克鲁斯分校计算基因组学实验室开发的管道 。
Corrado说：“他相信 ， 他们将在下个世纪看到的生物学和医学创新将比过去筒仓式研发中心更依赖于这种合作 。 ”
患者护理的新可能性
超快速基因组测序不是为了创造世界纪录 。 将基因诊断的周转时间从几周缩短到几个小时 ， 可以为医生提供治疗重症监护患者所需的快速答案 ， 每秒钟都很重要 。
而且 ， 随着该技术越来越容易获得 ， 更多的医院和研究中心将能够将整个基因组测序作为患者护理的关键工具 。
鲍威尔说：“基因组学仍处于起步阶段——这不是护理标准 。 ”“我相信 ， 通过降低成本和复杂性并使其民主化 ， 他们可以让它更快普及 。 ”
团队对五小时记录不满意 ， 已经在探索进一步缩短DNA测序时间的方法 。
“他们做出一个承诺 。 将与Euan和他的团队合作 ， 以及NVIDIA和Google一起迅速打破这一记录 。
拓展阅读：从博士那里了解更多关于这项研究的信息 。 Euan Ashley免费注册NVIDIA GTC ， 他将于3月22日星期二下午2点发表题为“每秒钟都很重要：重症监护的加速基因组测序”的演讲 。
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