【基因检测】乳腺癌与来曲唑靶向药物基因检测临床应用效果案例( 二 )

≤6个月
>6个月
HR (95%置信区间)
队列A
（n = 26）
（n = 94）
0.51 (0.29-0.89)
PFS事件
57.7%
79.8%
中位PFS
12.0个月
6.2个月
队列B
（n = 30）
( n = 83)
0.72 (0.45-1.18)
PFS事件
76.7%
77.1%
中位PFS
5.9个月
5.6个月
相比之下， alpelisib加来曲唑后的PFS与先前CDK4/6抑制剂治疗的持续时间之间没有相互作用（队列B）。总之，这些发现支持使用alpelisib加内分泌治疗作为在先前CDK4/6抑制剂治疗期间或之后疾病进展的患者的直接下线选择。
基因检测序列与结果：ctDNA片段
另一项肿瘤致病基因鉴定及基因解码基因检测分析了BYLieve试验队列A和B患者基线生物标志物中治疗获益的潜在预测因子。分析表明，无论肿瘤基因组特征如何， alpelisib与氟维司群或来曲唑联合使用都是有效的。然而，改善的PFS与

低循环肿瘤DNA (ctDNA)分数，定义为<10%或检测不到
基因检测结果为低肿瘤突变负荷(TMB) ，定义为<10个突变/Mb
8号和/或11号染色体没有基因扩增。

在队列C中，较低的ctDNA分数显着预测了更好的PFS结果。 ctDNA分数较低的患者的中位PFS为16.7个月，而ctDNA分数较高的患者为5.4个月（HR ， 0.31；p =.00052）。
基因检测序列与位点：ESR1突变
肿瘤基因解码人员还评估了接受阿培利司(Alpelisib)加氟维司群/来曲唑治疗的患者的PFS与通过ctDNA检测到的ESR1突变之间的关系，发现队列A或C没有相互作用。相反，在队列B中，基因检测结果中ESR1突变呈数值趋势和更短的PFS 。这些发现表明，当怀疑存在ESR1突变时，阿培利司(Alpelisib)加氟维司群治疗可能是HR阳性、HER2阴性、PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的首选。
总之， II期BYLieve研究的长期随访支持阿培利司(Alpelisib)联合内分泌治疗对基因检测结果HR阳性、HER2阴性、PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的持续获益。未来的BYLieve更新将提供对该患者群体中PIK3CA靶向治疗的进一步见解，包括临床和遗传生物标志物在个体化治疗中的作用。