重磅：全球最大样本中国汉族人群影像遗传学队列研究发表( 二 ) 来源：CHIMGEN团队

4. 神经影像数据的第一阶段质量评估

对神经影像数据的第一阶段质量评估包括了所有5819名受试者：23名受试者因金属伪影而被排除， 1名因脑萎缩而被排除， 1名因脑室扩张而被排除，其余5794名受试者被包括在以下质量控制和统计中。

5. 基因分型和质量控制

我们使用专为亚洲人群设计的高通量基因分型芯片（Illumina ASA）进行全基因组基因分型，其具有700000个单核苷酸多态性位点。尽管所有5794名受试者都有血液样本，但到目前为止，只有4885名受试者已进行了基因分型。在排除2个性别不匹配， 9个重复被试或具有亲属关系， 29个具有过高杂合率和1个具有种族离群的样本之后（图3），有4844名受试者（99.16％）通过了遗传数据的质量控制。值得注意的是，以下质量评估（n = 5753）也包括909名没有基因分型结果的受试者。

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图3. 人群分层的主成分分析

6. 神经影像数据和质量控制

神经影像数据是通过9种型号的3.0 T磁共振扫描仪获得的（图4）。在所有中心均采集了结构磁共振（structural MRI, sMRI），扩散张量成像（diffusion tensor imaging, DTI）和静息状态功能性磁共振数据（resting-state functional MRI, rs-fMRI），并在16个中心获得扩散峰度成像（diffusion kurtosis imaging, DKI）和动脉自旋标记（arterial spin labeling, ASL）数据。图1A的子图显示了通过每种型号的MRI扫描仪获取MRI数据的受试者的数量。其中，通过MR 750扫描仪获取了5753名受试者中的4045名（70.31％）的MRI数据。

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图4. 每种扫描仪型号的扫描仪和参与者数量

我们通过计算得到了每个机型采集得到的影像指标，例如：基于sMRI数据的GMV体素水平平均图，基于rs-fMRI数据的ReHo体素水平平均图以及基于DTI数据的FA和平均扩散率（mean diffusivity, MD）体素水平平均图（图5）。所有型号的扫描仪在GMV ， FA和MD指标显示出相似且对称的空间分布， 8/9的扫描仪在ReHo指标显示出相似且对称的空间分布，但GE Signa HDx扫描仪在ReHo却显示出不对称的空间分布，尤其是在后部脑区（图5C）。因此，本研究不包括由GE Signa HDx获得的97名受试者的rs-fMRI数据。

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图5. 每种MR机型的影像指标图

图6显示了神经影像数据（n = 5753）的质量控制结果。在5753名受试者中，有5743名（99.83％）受试者具有合格的sMRI数据， 5507名（95.72％）受试者具有合格的rs-fMRI数据， 5750名（99.95％）具有合格的DTI数据。在具有DKI数据的3619名受试者中，有3610名（99.75％）受试者通过了质量控制。在具有ASL数据的4108名受试者中，所有受试者都通过了质量控制。基于这些MRI数据，可以计算得到数以千计的神经影像变量。