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随着医学的发展 ， 分子信息谱改变了肺癌的分型 。 十年前 ， 非小细胞肺癌仅1/3患者发现有驱动基因 ， 如今 ， 大量驱动基因被发现促使肿瘤靶向治疗迅猛发展 。 到目前为止 ， 已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62% 。 这意味着肺癌基因检测将造福更多的肺癌患者 ， 将有62%的肺癌患者可以通过基因检测找到靶向药物 ， 延长生存时间 ， 提高生活质量 。
哪些肺癌患者应该做基因检测？
并不是所有肺癌都推荐做基因检测 。 对于小细胞肺癌 ， 基因突变类型通常没有对应的靶向药物 ， 因此往往不会第一时间推荐测序 。
但如果被诊断为肺腺癌 ， 尤其是如果患者不吸烟 ， 那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的 。 原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高 ， 有很大可能性使用对应的靶向药物 。 如果符合使用靶向药物的条件 ， 那么比起化疗来说 ， 副作用会更小 ， 疗效会更好 。
再强调一遍 ， 不是所有肺癌都推荐做基因检测 ， 最值得做的 ， 就是被诊断为肺腺癌的患者 。 每位患者情况不同 ， 要不要测序 ， 请和主治医生商量讨论 。
为什么要做基因检测？
情况之一：基因检测后驱动基因阴性的患者可使用其他免疫疗法 。 避免盲用靶向药 ， 延误治疗 。
情况之二：不想化疗者 。 若基因检测有显示驱动基因阳性 ， 可采用靶向治疗作为一线治疗 ， 避免化疗 ， 尤其对于晚期肺癌患者 ， 体质较弱 ， 化疗引起的的副反应常让他们感觉身体吃不消 。
情况之三：靶向治疗并不是针对所有的患者都适用 。 临床结果显示 ， 不加筛选的靶向药物 ， 平均有效率只有30%左右 。 就像一把钥匙开一把锁 ， 只有携带了特定基因突变的患者才会有更好的治疗效果 。 如果错用靶向药 ， 可能疗效不显著并且延误治疗 。
美国FDA规定 ， 医生为患者开具靶向药处方前必须为患者做基因检测；中国没有强制性、普遍性的要求 ， 但是一些药物书中明确指出药物的作用靶点 。 如克唑替尼说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时 ， 必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌” 。
基因检测有哪些内容？
1.PD-L1检测
严格意义上来说 ， PD-L1属于蛋白检测 ， 不是检测PD-L1基因 ， 主要是通过免疫组化的方法检测PD-L1表达 。 主要是看看是否可以使用免疫治疗 ， 也就是这几年比较热的“O药”和“K药”治疗 。 PD-L1蛋白表达越高 ， 肿瘤免疫治疗的效果就越好 。2.TMB检测
TMB ， 又叫肿瘤基因突变负荷” ， 主要针对肿瘤免疫治疗的检测 ， 也就是想用如“O药”和“K药” 。 TMB ， 简单来说 ， 就是数数检测的肺癌组织中有多少个基因突变 。 基因突变的数量越多 ， 肿瘤免疫治疗效果也就越好 。
既然是数数 ， 而且拿去检测的肺癌组织样本比较少 ， 就必须检测更多的基因 ， 才能保证结果的准确性（也就是 ， 既然是抽样检测 ， 当然样本数越高越准确） 。 所以目前过内外测量TMB的时候 ， 测量的基因数大都是400个以上 ， 甚至更多 ， 前面提到的8个基因就不能测量TMB 。 所以 ， 费用基本在1.5万左右 。
3.驱动基因突变检测
目前非小细胞肺癌已经明确了8个基因突变 ， 检测8个基因的目的是明确到底出现了哪些基因突变 ， 针对不同的基因突变使用不同的靶向药物治疗 。 今年医保新增加了几个肺癌的靶向治疗药物 ， 至此 ， 国内上市的大部分肺癌靶向药物已经年底进入医保 。 对于肺癌患者 ， 首选做8基因检测 ， 费用应该在3000-4000左右 。 如果费用受限 ， 最好做EGFR基因的检测 ， 这个在国内是最常见的基因突变 。
【基因突变|知识科普：你对肺癌的基因检测了解多少？】所以 ， 对于肺癌 ， 优先检测8基因（尤其是EGFR基因） ， 根据结果选择相应的靶向药物 。 如果没有以上8个基因突变 ， 想使用免疫治疗 ， 可以选择PD-L1 ， 甚至TMB的检测 。 TMB检测几百个基因 ， 也可发现一些非常罕见的基因突变 。
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