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春日枝头燕雀的啁啾、夏夜的蝉鸣、秋虫的低吟、隆冬时节呼啸的风声……这些大多数人习以为常的自然之声 ， 对听力障碍者来说 ， 却是完全陌生的事物 。
听力损失及耳聋是全世界面临的重大公共健康问题 ， 位居全球疾病负担排行榜前列 。 超过全世界人口的5% ， 也就是4.66亿人 ， 包括4.32亿成人和3400万儿童 ， 患有残疾性听力损失 。 更重要的是 ， 听力损失不只是人们上了年纪以后才出现 ， 调查显示 ， 4/5的听力损失发生在人们40岁以前 。 （资料来源：央广网）
耳聋一般是指在传音、感音及听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变 ， 引起听功能障碍 ， 产生不同程度的听力减退 。 导致耳聋的因素有很多 ， 包括环境、外伤、医疗因素等等 ， 然而你不知道的是 ， 耳聋致病因素中有60%是遗传基因导致的 。
基因突变导致的耳聋是可以通过基因筛查出来的 ， 我国人群中最常见的致病基因为GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA ， 耳聋基因检测通过对常见耳聋致病基因进行筛查 ， 让新生儿童以及青壮年远离无声世界！
我国最常见的致聋基因——GJB2
GJB2基因是第一个被克隆和鉴定的遗传性耳聋致病基因 ， 是非综合性耳聋（以耳聋为唯一症状）相关的基因 。 该基因突变能够引起常染色体显性遗传的3A型和常染色体隐性遗传的1A型耳聋 ， 致病基因型又分了：杂合突变、纯合突变、双杂合突变 。 大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋 ， 少部分表现为轻、中度耳聋 ， 儿童期迟发性耳聋等 。 2015年有文献报道 ， 34.96%的耳聋是由该基因突变所致 。
SCL26A4基因与EVAS及Pendred综合征关系密切
与GJB2类似的是 ， SCL26A4基因型也分为杂合、纯合与双杂合突变 ， 部分患者表现为大前庭导水管综合征（EVAS） ， 多表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋 ， 随着年龄增长听力下降 ， 最终全聋；还可以表现为儿童期迟发性耳聋 ， 堕床 ， 头部外伤 ， 感冒 ， 噪音会诱发耳聋；另一部分患者表现为甲状腺肿大和感音神经性耳聋即Pendred综合征 。
【基因突变|远离无声世界，耳聋基因检测】母系遗传基因——线粒体DNA
线粒体DNA突变为母系遗传 ， 可导致氨基苷类药物性耳聋 ， 也可能与老年性耳聋发病相关 ， 常见突变点位是12SrRNA与tRNA ， 一般由女性携带者将突变基因传递给子代 ， 男性携带者不会传给子代 ， 若患者为12SrRNA突变 ， 会表现为迟发性耳聋 ， 使用氨基糖苷类药物不当会使听力损失 ， 称之为“药物致聋” 。
后天高频致聋基因——GJB3
GJB3异常染色体显性遗传为主 ， 基因突变会导致后天高频感音神经性耳聋 ， 携带者可能有耳聋易感性 ， 要注意听觉防护 ， 当发育到青壮年期间听力会逐渐下降 ， 已发生重度耳聋 。
不少网友会有疑问：耳聋基因检测是否有必要呢？
非常有必要！首先对于刚出生的婴儿来说 ， 听力筛查存在漏检 ， 一旦漏检 ， 有可能导致婴儿接收不到外界信息 ， 由聋致哑 。 另外我们经常提到的药物性耳聋一般无药可治 ， 听力损失不可逆 。 由于耳聋具有遗传性 ， 生育前进行耳聋基因检测可以避免生育遗传风险 ， 达到优生优育 。
通过耳聋基因检测可以做到早发现 ， 早治疗!这对于语前聋患者尤为重要 ， 可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗 ， 防止患儿变哑 。 对于语后聋患者 ， 可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段 ， 从而尽早预防 ， 并对患者的婚配、生育提供遗传信息 。 不仅如此 ， 耳聋基因检测还可以检测出患者是否对药物过敏 ， 一定程度上降低了孩子因误服药物致聋的概率 。
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