肝腺瘤的基因突变，是最常见肿瘤之一

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肝腺瘤的基因突变，是最常见肿瘤之一肝腺瘤是肝脏，最常见的良性肿瘤之一，通常发生在持续使用口服，避孕药的年轻女性身上。肝腺瘤有时会在体格检查期间，或出于其他目的通过腹部医学成像意外检测到。一些大约 10%急诊病例，因出血和大的浅表肝腺瘤破裂，而出现突然的剧烈腹痛。有症状病例的治疗需要完全手术切除。对于无症状的肝腺瘤，定期观察就足够了，因为在极少数情况下肿瘤通常不会生长甚至消退。从肝腺瘤恶性转化为肝细胞癌HCC的风险较低，但确实存在。此外，某些分化良好的HCC的组织学特征不能与肝腺瘤可靠地区分。

在某些情况下，病理检查加上对比 MRI 的高级成像可能会有所帮助，但医生仍在寻找更可靠的高危腺瘤诊断标准。幸运的是，肝腺瘤的分子遗传学研究，可以从两个方向研究，导致肝腺瘤形成的基因突变。第一个是候选基因方法，它是由参与其他两种常见肝癌、HCC 和肝母细胞瘤的已知基因绘制的。一个就是众所周知的例子是 b-catenin 基因 CTNNB1 ，它是 Wnt 信号通路中的关键分子。当迁移到细胞核中时， β-连环蛋白可以激活多种基因的转录，导致细胞异常增殖。 【肝腺瘤的基因突变，是最常见肿瘤之一】

然而在正常肝细胞中， β-连环蛋白在其所谓的“降解域”上被 GSK3b 激酶磷酸化后通常会迅速降解，这使得它的激活是短暂的并受到严格的调节。然而，由于“降解域”中的体细胞缺失或突变，突变的β-连环蛋白抵抗降解。突变β-连环蛋白的细胞核积累，和持续激活可能使肝细胞能够自主生长，甚至加速肿瘤形成。研究人员分析， β-连环蛋白的突变，及其异常激活在 HCC 和肝母细胞瘤中都很常见。发现大约 30% 的肝腺瘤，实际上在 b-连环蛋白的降解域中存在突变。然而， Wnt 通路中的其他基因，如腺瘤性结肠息肉APC或 Axin 家族基因，在散发性腺瘤中没有显示任何突变。

同样第二种方法是，全基因组搜索肝腺瘤中的突变基因。并且研究人员，对肝腺瘤中的染色体缺失进行了全面筛查。他们成功地鉴定了 12 号染色体中的一个纯合缺失位点，并最终在该区域内发现了一个基因，而肝细胞核因子 HNF-1a TCF1基因，该基因在他们收集的大约 50% 的肝腺瘤中发生突变。HNF-1a 基因的两个等位基因，通过移码或错义体细胞突变失活。这被誉为了解肝腺瘤的重要一步。有趣的是，在他们最初的一系列样本中，他们没有发现任何 b-catenin 突变的病例，因此表明 HNF-1a 和 b-catenin 基因的突变似乎是相互排斥的。为了解决 b-catenin 突变与 HNF-1a 突变的临床意义，研究人员。在其他国家进行了一系列额外的遗传临床关联研究。

研究人员研究了 96 个肝腺瘤的 HNF-1a 和 b-catenin 基因突变。44 例双等位基因 HNF-1a 突变和 13 例 b-连环蛋白突变。没有肿瘤伴随着两种基因的突变，因此提出了每种基因的突变，来定义一组独特的肝腺瘤。病理特征也支持这一假设。具有 HNF-1a 突变的肝腺瘤，以明显的脂肪变性和缺乏炎症浸润为特征，而具有 b-catenin 突变的肝腺瘤通常表现出不同的特征，例如假腺体形成。更重要的是，在 46% 的具有 b-catenin 突变的肝腺瘤中，发现了与恶性 HCC 的相关性，但很少与 HNF-1a 突变相关 7% 。因此，这项研究能够将肝腺瘤分为两组：一组是高危组，即具有 b-catenin 突变的患者，另一组是低危组，即具有双等位基因 HNF-1a 突变的患者。

然而，在两组患者可能会接受，不同的治疗计划，必须在来自其他领域的更多腺瘤中，检查这种遗传分类的二分法。据悉在其他地方有经验研究人员，确实支持肝腺瘤与 b-连环蛋白突变和 HCC 之间的更高关联。然而，对于 HNF-1a 基因，仅在一些腺瘤病例YJ Wu、SH Yeh 和 PJ Chen ，未发表的信息。确定了一种等位基因错义突变的类型。很可能还有其他一些尚未确定的突变基因。大多数肝腺瘤发生在有一个单一肿瘤的散发病例中。

肝腺瘤的基因突变，是最常见肿瘤之一

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