近亲通婚的危害多大呢？堂表兄弟姐妹之间的婚姻 ， 几乎会让后代患上隐性疾病的概率翻倍 ， 从2%-3%的概率提升至大约5% ， 而且 ， 后代的身高也比远亲婚姻的后代平均要低上3厘米 。 如果是亲兄弟姐妹之间的结合 ， 那这个数字会更加恐怖 。 从这个角度来看 ， 全人类大规模的基因交流 ， 虽然让我们的族谱看上去复杂了一些 ， 但对我们人类这个物种的发展来说意义深远 。
基因记录了我们的历史 ， 不管是宏观的人类整体还是微观的个体 ， 历史的发展从来都不是一条直线 ， 也不是一张脉络清晰的树状图 ， 而是一张纷繁复杂、相互纠结的网 。 在这张网里 ， 我们是全人类的子女 。
第二部分
好 ， 说完历史 ， 接下来让我们聚焦当下 ， 一起来看看基因如何塑造了今天的你我 。
虽然人们很早就知道 ， 人体内有23对、46条染色体 ， 基因就静静躺在这些染色体上 ， 但关于基因 ， 就算是最基本的一些问题 ， 人们都一直没搞懂 。 比如 ， 人到底有多少个基因？这个数字很难计算 ， 有点像大海捞针 。
DNA的学名是脱氧核糖核酸 ， 它由一个个独立的脱氧核苷酸组成 ， 每个脱氧核苷酸上都有一个碱基 。 根据碱基的种类 ， 脱氧核苷酸被分为4种 ， 上面的碱基两两配对 ， 共同构成了双螺旋形状的DNA 。 根据测算 ， 人类的DNA大约有30亿个碱基对那么长 ， 确实是个天文数字 ， 而且其中的绝大部分都是杂乱的编码 ， 真正的基因只占DNA上很小一部分 ， 混杂在无数个乱码之间 ， 所以 ， 别说数清基因的数量了 ， 就算单纯去识别出来一个个基因 ， 都很不容易 。
【每天读本书：《我们人类的基因》】为了彻底解读人类的基因密码 ， 美、英、法、德、日和中国联合开展了大名鼎鼎的人类基因组计划 ， 目的是要绘制出人类的基因组图谱 ， 破译我们全部的遗传信息 。 这个计划从1990年开始 ， 2003年完成 ， 这个项目让我们第一次了解到自己体内到底有多少个基因 。 最开始 ， 大多数人猜想人类的基因数量应该很多 ， 因为我们人类在自然界有着无与伦比的智慧水平和最复杂的行为方式 ， 但是基因组计划的研究结果却让人大跌眼镜 ， 人类其实“只有”2万多个基因 ， 数量和实验用的小白鼠差不多 ， 比水跳蚤和蛔虫还要少 ， 而拥有巨大基因组和多份染色体的植物 ， 比如香蕉和水稻 ， 基因数量更是远超人类 。 这是人类基因组计划告诉我们的第一件事 。
第二件事是 ， 人类DNA里绝大部分区域都不是基因 ， 实际上 ， 基因只占我们DNA总长度的不到2% 。 这是因为 ， DNA长链里有很多“杂货” 。 比如 ， 基因与基因之间 ， 都由不编码蛋白质、没有明显意义的名为“内含子”的片段所割裂；还有曾经活跃过、现如今已经没有多大用途的“假基因”；此外 ， 大量不断重复或者毫无意义的DNA片段也大幅增加了DNA的总长度 。
虽然这些事实非常重要 ， 但实事求是地说 ， 人类基因组计划并没有帮助科学家们实现最初的预期 。 他们研究基因的目的 ， 是想用知识造福人类 ， 比如在医学领域治愈疾病 。 2000年 ， 美国总统克林顿曾宣布 ， “基因组学能彻底改变我们对大多数疾病的诊断、预防和治疗方式……疾病的终结就在不远的拐角处” 。 然而实际情况是 ， 在人类基因组计划完成后的这些年里 ， 医学界虽然发生了革命性的变化 ， 我们对疾病基因的了解也更加深入 ， 但是却没有在此基础之上 ， 根除或者彻底治愈任何一种疾病 。
这不是因为科学家们没有努力过 ， 而是我们对基因的最初认知 ， 可能从根本上就存在错误 。 为什么这么说呢？面对人类基因的全景图 ， 科学家们最初的使用思路其实并不复杂 ， 就是通过对比排查 ， 给每个基因贴上标签 ， 以后在治疗疾病时就可以对症下药 。 在实际操作中 ， 可以去寻找很多有相同疾病的病人 ， 查看他们的全部DNA ， 借此看看 ， 这些人的基因有什么显著的共同点 ， 或者跟其他健康人比 ， 有什么不同点 ， 通过这种方式确定致病基因的数量和位置 。 这项技术被称为全基因组关联分析 ， 它虽然没法告诉我们基因导致疾病的机制 ， 但能显示出到底是基因组的哪里出了问题 。
第一份全基因组关联分析的研究成果在2005年发布 ， 通过分析93名患有视网膜疾病病人的基因组 ， 科学家们发现 ， 大约43%的黄斑变性患者在1号染色体上有一个特殊的突变 。 2016年 ， 一份规模更大的、同样基于黄斑变性的研究 ， 通过分析1.6万名患者的基因组 ， 发现了基因组34个不同位置上的52种变异 。 乍一看 ， 这种全基因组关联分析好像能确定变异的位置 ， 但实际上 ， 它的最大贡献是证明了我们原有观念是错误的 。 这是为什么呢？
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