本报讯对于任何哺乳动物来说 ， Y染色体的丢失都意味着雄性减少和物种灭绝 。 因此 ， 在没有Y染色体的情况下 ， 奄美刺鼠的生存问题几十年来一直困扰着生物学家 。 如今 ， 日本北海道大学的Asato Kuroiwa和同事发现 ， 大鼠的一条正常染色体已经有效进化为新的雄性染色体 。 相关论文近日发表于美国《国家科学院院刊》 。
“包括人类在内的许多哺乳动物的Y染色体在数千万年来一直在减少 ， 最终可能会消失 。 ”Kuroiwa说 ， 奄美刺鼠就说明了这种可能性 。
【老鼠基因揭示人类未来|Y染色体一直在减少，最终可能会消失吗？】动物界有许多不同的性别决定系统 ， 但在几乎所有哺乳动物中 ， 性别取决于X和Y染色体 。 如果一个胚胎继承了两条X染色体 ， 它就会发育成雌性；如果继承了X和Y染色体 ， 它就会发育成雄性 。
这是因为Y染色体有一个名为SRY的基因 ， 该基因会启动其他染色体的“男性”基因——最重要的是SOX9基因 ， 它会触发睾丸的发育 。
在奄美大岛发现的奄美刺鼠是少数缺乏Y染色体的哺乳动物之一 。 此外 ， 雌性和雄性一样都只有一条X染色体 。
雌性哺乳动物的存在表明 ， 减少的Y染色体不包含任何关键基因 ， 因此细胞和个体可以在失去Y染色体的情况下存活下来 。 最新研究表明 ， 随着雄性年龄的增长 ， Y 染色体往往会从细胞中消失 。 整个种群中Y染色体的丢失将导致物种灭绝 ， 因为不会再有更多雄性 。
为了弄清雄性刺鼠是如何存在的 ， Kuroiwa团队首先对几只雄性和雌性刺鼠的基因组进行测序 ， 但没有发现任何雄性特有的变异 。 然后他们更仔细观察 ， 发现在雄性刺鼠中 ， 3号染色体两个副本中的一个有重复区域 ， 就在SOX9的旁边 。
该团队进行了一系列实验 ， 包括将重复区域添加到刺鼠体内 ， 以表明这种复制增强了SOX9的活性 ， 从而有效取代了SRY 。 这意味着有重复的3号染色体变成了“原Y染色体” ， 而没有重复的染色体是“原X染色体” 。
英国弗朗西斯·克里克研究所的Robin Lovell-Badge是发现SRY基因的研究人员之一 。 他说 ， 为了证明这一点 ， 研究小组必须删除刺鼠的重复基因 ， 以证明没有雄性刺鼠发育 。 这种实验是无法进行的 ， 因为刺鼠是一种濒危物种 。 “然而 ， 他们所掌握的证据非常可信 。 ”他说 。
这种复制一定是在200万年前的某个时候出现的 ， 因为那时奄美刺鼠从仍有Y染色体的相关物种中分化出来 。 一旦染色体出现重复 ， Y染色体的丢失将不再导致所有雄性的消失 。 Kuroiwa认为 ， 在一段时间内 ， 岛上可能存在有Y染色体和没有Y染色体的雄性混合种群 。
“我认为这是一项出色的工作 ， 证据非常确凿 。 ”澳大利亚乐卓博大学的Jenny Graves表示 ， 她在2002年曾有争议地宣称 ， 人类的Y染色体最终将在大约1000万年后丢失 。 “没有理由证明人类的Y染色体比刺鼠的更强健 。 ”她说 。 Kuroiwa也同意她的观点 ， 认为Y染色体会消失 。
但Lovell-Badge指出 ， 这篇论文非常清楚地表明 ， 哺乳动物进化过程中丢失Y染色体是一个非常罕见的事件 。 因为奄美刺鼠的两性现在都只有一个X染色体 ， 后者也可能随着时间推移而丢失 。 “由于它是不稳定的 ， 而且突变在积累 ， 我认为X染色体最终也会消失 。 ”Kuroiwa说 。
然而 ， 如果奄美刺鼠的后代存活时间足够长 ， 它的原X和原Y染色体很可能沿着与X和Y染色体相同的路线进化 ， 原Y染色体会减少 ， 并与原X染色体不同 。 （李木子）
《医学科学报》 (2022-12-16 第9版 国际)
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