家族有人患癌，我要不要好好做个检查？—康爱管家
抗癌管家-康爱管家提示：近日 ， 杭州日报报道了一个关于姐妹先后确诊乳腺癌的案例 。
51岁的古阿姨（化名）在妹妹不幸检出乳腺癌后 ， 在医生建议下 ， 也接受了一次乳房全面检查 ， 不过一切正常 。
虽然如此 ， 医生还是建议古阿姨每半年来复查一次 。 古阿姨对此没当回事 ， 因为自己的乳房一来没有任何症状 ， 二来检查也确认了没事 ， 为什么还要复查？于是她没有遵医嘱定期检查 。
本文插图
然而一年后 ， 在近期的一次单位体检中 ， 古阿姨被检出了一枚可疑的乳腺结节 ， 经过一系列检查后 ， 古阿姨拿到了带有“乳腺癌”字样的报告单 。
由于发现很早 ， 乳腺癌分期仍为早期 。 经过规范治疗（手术+化疗）后 ， 古阿姨病情得到控制 。
令人比较在意的是 ， 在古阿姨的一项检查中 ， 一个名为“BRCA”的基因检测结果显示为阳性 。 医生还嘱咐古阿姨 ， 一定要提醒家族中的其他女性亲友要定期进行乳腺检测 。 这究竟是怎么回事呢？
一、什么是BRCA基因突变？
1990年 ， 一种与乳腺癌相关的基因被发现 ， 其名为BRCA1 ， 即乳腺癌1号基因 。 4年后 ， 2号基因BRCA2基因也被发现 。
这两种基因 ， 其实并非什么坏份子 ， 而是具有抑制恶性肿瘤发生的基因 。 在正常情况下 ， BRCA1/2基因可以调节人体细胞复制 ， 修复DNA损伤 ， 维持细胞正常生长 ， 守护我们不得癌症 。 抗癌管家-康爱管家 ， 我们一起抗癌 ， 治愈癌症不是梦 。 但BRCA1/2一旦发生变异 ， 则人体的乳腺癌、卵巢癌等一系列癌症的发生率会上升 ， 且该基因可以被遗传给下一代 。
因此 ， 古阿姨本人被检出BRCA突变阳性 ， 意味着其他血缘女性的乳腺癌风险 ， 也会相应上升 ， 都应该定期检查乳腺癌 。
二、什么是乳腺癌高危人群？
在各个不同癌症种类里 ， 都有一部分特殊人群 ， 被称为“××癌高危人群” 。 他们因为各种各样的原因 ， 罹患癌症的风险要高于普通人 。 那么乳腺癌高危人群都是谁呢？
据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019版）》定义 ， 三类人群属于乳腺癌高危人群 。
1、有明显的乳腺癌遗传倾向者
2、既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者
3、既往30岁前接受过胸部放疗的人
正因为妹妹在确诊乳腺癌时 ， 古阿姨刚刚51岁 ， 说明妹妹作为她的一级血亲 ， 符合发病年龄小于等于50岁的条件 ， 这一点属于《指南与规范》中定义的乳腺癌高危人群条件 ， 所以医生才会反复嘱托古女士要定期复查乳腺 。
除此之外 ， 符合具有血缘关系的亲属中有人是BRCA1/2基因突变携带者；有大于等于2个具有血缘关系的近亲患有乳腺癌/卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌；有具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌等多项条件之一的人 ， 也都属于明显的乳腺癌遗传倾向人群 。
三、预防性切除是否可以安枕无忧？
美国女星安吉丽娜·朱莉曾在《纽约时报》上发文介绍 ， 由于自身携带了“错误”的基因——BRCA1 ， 让她有87%的几率罹患乳腺癌 ， 50%的几率罹患卵巢癌 。
通过预防性切除乳腺 ， 朱莉的乳腺癌患病风险降低到了5% ， 后来她还预防性地切除了卵巢 。
朱莉的选择 ， 并不能简单复制给所有BRCA突变携带者 。
因为BRCA基因突变不仅与乳腺癌和卵巢癌相关 ， 同时还会增加结直肠、胰腺等多个部位的癌变风险 。 即便预防性切除让她不得乳腺癌和卵巢癌 ， 也未必能保证其他癌症的不发生 。
不仅如此 ， 卵巢的切除会导致女性雌激素水平下降 ， 还会带来过早绝经、骨质疏松等很多问题 。 因此 ， BRCA携带者的预防性切除 ， 手术前一定要找国内外真正权威的专家 ， 抗癌管家-康爱管家 ， 我们一起抗癌 ， 治愈癌症不是梦 。 仔细评估风险和收益后再进行选择 ， 切不可因为恐惧而盲目、草率手术 。
四、女性是否应该去检测BRCA突变？
既然携带BRCA突变会大幅增加乳腺癌风险 ， 那么是不是所有女性都应该去做个基因检测 ， 排除遗传性乳腺癌风险呢？
并非如此 。
在全体女性群体当中 ， 携带BRCA突变的人非常少 ， 且即便已经罹患乳腺癌 ， 携带此类突变的“家族性乳腺癌患者”同样也只占很小比例 。
真正适合进行BRCA突变检测的 ， 是那些有明显家族遗传特征的人群 。
比如说 ， 患者确诊乳腺癌时 ， 还不到50岁；
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