中科院|哪种基因对指纹花纹发挥了主导作用？复旦大学、中科院团队最新研究成果出炉关联|基因|研究|指纹|肢体|原创

【中科院|哪种基因对指纹花纹发挥了主导作用？复旦大学、中科院团队最新研究成果出炉】央广网上海1月7日消息（采访人员杨静林馥榆）指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。我们的指纹花纹如何形成？何种基因在其中发挥了主导作用？
为解开以上谜团，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究，通过对较大样本人群的分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹，经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。

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研究成果（央广网发复旦大学供图）
相关研究成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》为题今天（7日）发表于2022年第一期《细胞》（Cell）主刊。
析理入微，解析指纹花纹遗传学结构
指纹花纹表型与何处基因密切相关，其背后有着怎样的遗传学机制？研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
“我们观察到，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。 ”这一特征的发现令团队欣喜不已。其中，位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关，从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”（中间三枚手指指纹高度相关）提供了表型组学和遗传学解释。
不止于此，基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，团队发现，人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
通过多表型关联分析，该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性，两者共有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。

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