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中科院|哪种基因对指纹花纹发挥了主导作用？复旦大学、中科院团队最新研究成果出炉( 二 )


研究团队正在讨论（央广网发 戚心茹摄）
前景广博 ， 助力识别潜在疾病风险
“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分 ， 和人体其它表型与疾病都有密切的联系 。 通过这项研究 ， 我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因 ， 而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用 。 ”汪思佳表示 ， 有如比邻排列的“多米诺骨牌” ， 肢体发育基因是指纹的内在影响因素 。
顺着这一思路 ， 该项研究为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础 ， 有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制 ， 使“看手相识疾病”成为可能 。 “例如 ， 科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联 ， 比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征 。 ”据悉 ， 汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中 ， 实现早诊断、早治疗 。
范式革新 ， 展现人类表型组学创新策源重大意义
“本项成果是人类表型组研究的一个经典案例 ， 很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义 。 ”论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力这样评价道 。 他指出 ， 本次复旦和中科院团队基于人类表型组计划“测一切之可测”的理念 ， 通过大规模采集相关数据后进行解析研究 ， 首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联 ， 而强关联背后的作用机理 ， 则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响 。 这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法 。
人类表型组 ， 是人体所有生物特征的集合 。 开展人类表型组研究一个很重要的目的 ， 就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制、尤其是“强关联”及其背后的机制 。 据悉 ， 复旦大学正和国内外伙伴一起大力推动人类表型组大科学计划 ， 将对相当规模的志愿者群体尽可能多、尽可能全地采集表型数据 ， 进而发现并解析表型之间的强关联、尤其是那些现在科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联 ， 最终形成一张由各种强关联组成的“导航图” ， 为未来的生命健康研究提供新的指引和方向 。
目前 ， 经过来自不同机构的中国科学家团队的通力合作基于复旦在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究 ， 已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图” ， 发现了150余万个强关联 ， 其中跨领域强关联占39% ， 大部分是科学界首次发现 。 “这张‘导航图’ ， 为我们科学界带来了海量的‘问号’ ， 正等待我们科学家去进一步研究、破解 ， 这也是我们下一步的重要工作之一 。 ”金力说道 。

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