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技术|五问科创新风｜基因测序：没卡脖子问题，快速降成本是关键

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【编者按】
科技改变世界 ， 创新决定未来 。
站在2021年的新起点 ， 澎湃新闻·智库报告栏目推出新春策划“五问科创新风” ， 我们邀请工程师、产业研究者及企业高管 ， 讲述集成电路、人工智能、自动驾驶、基因测序、燃料电池、区块链、石墨烯、5G等科创领域的理想与现实 ， 找差距、补短板 ， 修炼内功、赋能未来 。

澎湃新闻 张泽红、冯婧 制图
澎湃新闻：目前基因测序行业最前沿技术达到什么程度？
尹烨：人类基因组计划从1990年做到2003年 ， 13年时间 ， 6个国家 ， 至少8000个科研工作者一起做 ， 给一个人做基因组测序 ， 耗资38亿美元 。 今天 ， 在中国 ， 一天就可以为几百个人做基因组测序 ， 一个人只需要3000多元人民币（约500美金） 。 我们可以看到 ， 基因测序的成本降下来了 ， 速度也提升了 。 可以展望 ， 未来一段时间 ， 每个人拥有自己的基因组数据 ， 是大概率事件 。
基因能管的事情主要有三类 ， 一个是和出生缺陷有关的基因 ， 这类基因是与生俱来的 ， 这部分疾病是可防的；第二部分是与时俱变的基因 ， 基因突变 ， 我们讲的是肿瘤 ， 这部分疾病是可防可治的；还有一部分如新冠疫情 ， 叫外来侵入基因 ， 传染和感染病 。
这次新冠疫情中 ， 中国为什么两周内就可以向世卫组织宣布 ， 这个病毒是新型冠状病毒 ， 就是因为基因测序的本事到了 。 SARS期间 ， 我们花了半年时间完成这个工作 ， 那时候工具、方法都做不到 ， 大家靠猜 。 今天 ， 你随便拿个液体一测 ， 我用数据库比对 ， 就知道它是什么 。 这种听起来神乎其神的绝技 ， 实际上就是技术普及 ， 其实就是工具达到了这样的水平 。
在肿瘤防治方面 ， 我们以前治肿瘤更多是通过手术、放化疗 ， 今天 ， 都可以先做一个基因检测 ， 然后靶向性地对患者进行精准治疗 。 这样效果好 ， 副作用又小 。 今天 ， 基因检测技术可以让大量的肿瘤提早发现 ， 我们不能让人类远离肿瘤 ， 但我们可以让人类远离晚期肿瘤 。 因此 ， 我们需要唤醒大家的意识 ， 做好体检 ， 例如死亡率、发病率高居全球榜首的肺癌、乳腺癌早期控制是相对很容易的 ， 这个意识有时候比技术还重要 。
在出生缺陷方面 ， 目前 ， 我们可以通过三代辅助生殖技术来实现 ， 让即使都携带有先天缺陷的一对父母 ， 也有概率生出健全的孩子 。 今天 ， 基因编辑技术可以治疗过去没办法治的遗传疾病 。 比如无创产前基因检测 ， 此前 ， 可能医院有100个人要通过羊水穿刺确认胎儿是否有唐氏综合征 ， 现在 ， 有了无创DNA筛查之后 ， 可能只有10个人需要去做羊水穿刺 ， 极大地降低了孕妇痛苦 ， 也降低了流产风险 。 此前 ， 很多孕妇不去做 ， 可能是价格太贵 ， 现在价格都降下来了 。 河北最近一次中标价是352元一例 ， 上海今年会降到1000多元 。 对比前几年的价格还是三五千 ， 已经有了很大进步 。
简单讲 ， 我们以前理解的绝症、疑难杂症 ， 主要是工具没跟上 ， 如果工具到位 ， 成本可及 ， 认知正确 ， 这些问题都可以从医疗资源丰富的一线城市开始解决掉 ， 然后到二线城市 ， 慢慢全国普及 。
【技术|五问科创新风｜基因测序：没卡脖子问题，快速降成本是关键】此外 ， 现在的基因测序技术 ， 可以对器官和其中的细胞做分子水平的“CT” ， 这就是时空组学 。 这是人类历史上第一次认知 ， 在时间和空间的维度上 ， 可以看到这么多核酸分子在细胞和亚细胞结构上的变化 。 这个技术 ， 可以极大促进我们对生命起源的认知 ， 例如 ， 怎么从一个受精卵变成一个成体的 ， 同时重新定义疾病 ， 推动疾病诊断和治疗 。 以前 ， 我们达不到这个分辨率的 ， 现在能做到 。
我预见 ， 这个技术会在三五年之内 ， 成为全世界最热门的研究手段 ， 就如同显微镜被发明之后 ， 人们发现 ， 原来各种地方都是微生物 。
第二个是合成生物学 。 以前 ， 我们都是拿自然DNA解密一下 ， 今天 ， 我们可以人工去合成生命 ， 2010年 ， 科学家实现人工合成酵母染色体 。 现在 ， 我们可以通过酵母去产生青蒿素 ， 你要番茄红素、虾青素 ， 直接用酵母或者大肠杆菌帮你生产就行了 ， 不需要从天然成分中提取了 。 这个事情在全世界多个地方都已经推广了 。
另外 ， DNA可以替代今天的存储 ， 1克的硅基 ， 咱们的硬盘 ， 充其量存10G数据 ， 一个一斤的硬盘 ， 差不多存5TB 。 但1克的DNA ， 可以存几十EB的数据 。 （注：1EB=1024PB ， 1PB=1024TB ， 1TB=1024GB）
澎湃新闻：在基因测序领域 ， 中国目前达到怎样的水平？
尹烨：从测序仪装备本身来讲 ， 这个地球上只有中国、美国两个国家可以量产临床级别测序仪 ， 再具体讲 ， 就两家公司 ， 一个是美国因美纳（Illumina） ， 一个是华大智造 。 两个公司的机器 ， 在性能指标和测序通量上 ， 基本平分秋色 。 但从应用服务上讲 ， 中国核酸检测、基因检测价格跟美国至少是差着汇率的 。 我们基因测序技术已达到世界领先水平 ， 已经将个人全基因组价格降至500美元 。
中国因为有众多的人口基数 ， 我们做了大量的测量 ， 所以 ， 我们结果的准确率在全世界也是领先的 。
澎湃新闻：在这个领域 ， 中国的短板在哪里？
尹烨：很多时候 ， 我们不是为了补短板而补短板 ， 我们很多时候是在实践的过程中 ， 补短板 。
基础研究、基础应用研究、应用研究 ， 这是不一样的 。 大家不要把科技放在一起讲 ， 科学是科学 ， 技术是技术 ， 工程是工程 ， 产业是产业 。 不能等到科学第一了 ， 再去做产业 ， 这个是错误的 。 这几个事情应该是同步去考虑的 。 实践是检验真理的唯一标准 ， 要给应用更多的场景 。
目前 ， 基因测序领域 ， 可以说没有卡脖子的问题 。 我们非常有信心 ， 目前这个领域 ， 我们基本上实现了独立自主 ， 已经不存在被国外卡死的问题 。
澎湃新闻：未来 ， 行业发展需要克服哪些困难？
尹烨：最核心需要克服和解决的问题是场景 。 实话实说 ， 我们前几年做的测序仪 ， 也不如美国的 。 但为什么这几年逐渐赶上来了 ， 是因为我们在实践中大量使用自己的仪器和试剂 ， 优化自己的指标模型、算法 。
中国的人群基数与现实需求 ， 恰恰会让精准医学有立竿见影的效果 ， 这也符合国家层面反复强调的“防大于治”健康中国的政策方针 。 所以 ， 在我来看 ， 开放场景 ， 让中国有自主知识产权的行业和企业 ， 有机会厉兵秣马 ， 才能实现国际、国内双循环 ， 把中国的先进技术应用在海外市场 ， 也帮助那些跟中国一样 ， 或者更贫困的国家 。
很多时候 ， 有技术没市场是没有用的 。 我们在河北建的“火眼”实验室 ， 每天最高可以检测100万人份 。 之所以1月华大支援河北抗疫的检测效率高 ， 就是因为我们跟河北政府有合作基础 ， 进行过大人群的基因检测 。 在决定运营速度的检测耗材、试剂、人员和软件等各方面 ， 我们都磨合出来了 ， 这种就是政府开放场景的一种优势表现 。 我们在这里讨论的公共卫生事业 ， 不是医疗卫生产业 。 二者最大的区别是：公共卫生事业 ， 通过市场的手段经常失灵 ， 因为从业者必定要考虑自己的利益 ， 但民众的现实需求决定了要更多地考虑如何防住疾病 ， 为社会节约成本 ， 降低公共卫生支出负担 。
所以 ， 建议政府考虑通过带量集采的方式 ， 大面积开放场景 ， 把价格降到每个老百姓都做得起的水平 。 例如 ， 现在 ， 做一例肿瘤筛查 ， 有些公司还要一两万 ， 太贵了 ， 能不能通过带量集采的方式 ， 把价格降到一两千 。
如何提高人均预期寿命？就是让出生缺陷率降低、让肿瘤能够被提早发现 ， 让传染病得到精准治疗 。 这几个事情都做到了 ， 人均预期寿命自然就提高了 。 如果我们做好精准预防 ， 我们整体预期寿命就奔着90岁去了 ， 如果能普及主动健康 ， 到本世纪末 ， 和平年代出生的婴儿的预期寿命就应该在100岁以上 。
澎湃新闻：在基因测序领域 ， 未来努力方向是什么？
尹烨：这次的新冠疫情告诉我们 ， 只治不防 ， 越治越忙 。 我们不仅要建方舱医院 ， 更要建“火眼”实验室 ， 这种传染性疾病 ， 不能等到传染开了再去治疗 ， 要把重点前移 ， 用在防上面 。
在传染病防治方面 ， 我们这种城市模型里 ， 筛查10万人 ， 阳性率可能只有一两例 。 可是肿瘤的发生率 ， 是300/10万 ， 出生缺陷的发生率 ， 每年是5600/10万 。 我们该不该像防控新冠一样 ， 由政府来引导 ， 直接对重大的影响生产生活、影响人均寿命、增加医疗负担的疾病 ， 进行全面筛查 。 这个是我们基因测序行业未来应该努力的方向 。
如果全国范围内 ， 基因筛查的价格降低到200元 ， 那是不是每个老百姓都可以纳入医保 ， 提前查出肿瘤 ， 提高整体人均寿命 。 目前 ， 中国用自己的仪器设备 ， 是完全可以解决这个问题的 。
最后 ， 我想说 ， 基因能做很多事儿 ， 但它不是万能的 ， 任何技术都不是万能的 。 所以 ， 对中国来讲 ， 任何一项技术能够普及 ， 就是三件大事儿：成本可控、渠道可及、认知正确 。
成本可控 ， 说明你的科技没有卡脖子 ， 才能成本可控 。 目前 ， 这个领域我们可以说 ， 没有卡脖子的问题 。
渠道可及 ， 就是通过开放场景 ， 带量集采 ， 让需要这个技术的老百姓能享受得到 。
认知正确 ， 就是科普要做的工作 ， 新冠之后 ， 相信科普工作也会越来越被重视 。
所有的行业 ， 皆应该做好这三件事 ， 缺了哪一个 ， 都会影响行业的发展 。
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