罕见的法布里病治疗有了新突破 中山一院东院成功治疗两例
2021年2月 ， 先后两名法布里病（Fabry病）患者在中山大学附属第一医院东院神经一科顺利接受酶替代治疗 ， 这是该院第一次对法布里病患者使用国际先进的酶替代疗法 。
【罕见的法布里病治疗有了新突破 中山一院东院成功治疗两例】引进酶替代治疗 ， 这种罕见病能治了
法布里病（Fabry disease）是一种发病率约10万分之一的X 连锁遗传性疾病 ， 由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失 ， 造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织 ， 如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积 ， 最终引起一系列脏器病变 。
患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等 。 如无特效治疗患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残 。
由于这个病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因 ， 患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年 。 患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治 。
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此次接受治疗的两名患者 ， 一名是30岁男性 ， 肢端疼痛长达20年直至出现肾功能不全行肾穿检查才被确诊；另一名是18岁男性 ， 足趾剧痛3年 ， 直到最后从皮肤活检中找到线索经过基因检测才确诊 。
在众多罕见病中 ， 法布里病是少数有明确诊疗方法的疾病 ， 酶替代治疗可有效减少细胞内GL-3的沉积 ， 随着该疗法在我国的正式引进 ， 法布里病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一 。
然而 ， 罕见病患者在解决了诊断问题后 ， 往往还面临药物可及性问题 。 法布里病酶替代治疗极其昂贵 ， 目前尚未纳入常规医保报销 。 在中山一院院本部大力支持下 ， 东院副院长、神经一科主任、神经遗传/罕见病咨询中心首席专家黄海威教授努力争取多渠道的社会保障资源 ， 为患者提供有效的医疗援助 ， 两名患者均顺利接受了酶替代治疗 ， 接下来将会继续完成下一轮注射 。 另外 ， 基因筛查陆续发现两名患者家族中存在其他法布里病患者 ， 但症状较轻 。 酶替代治疗将为这些家族成员提供早期干预的机会 ， 减少不可逆器官损伤的发生 。
用罕见病协作网造福更多罕见病患者
黄海威教授表示 ， 东院神经一科将会全力完成患者的诊疗工作 ， 并将借此开展针对法布里病等罕见病的筛查和诊疗项目 ， 希望通过提高诊疗水平和药物可及性保障 ， 令更多罕见病患者得益 。
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黄海威教授介绍 ， 中山一院是广东省卫建委指定的罕见病协作网牵头单位 。 医院神经一科2019年成立神经遗传/罕见病咨询中心 ， 与金域检验、华润医药等强强联手 ， 率先在国内创立神经遗传/罕见病一体化诊疗模式 ， 为罕见病患者服务 。 咨询中心现已从广州辐射至华南地区 ， 先后成立11个分中心 ， 始终致力于罕见病的诊疗和服务工作 。 中心目前正在联合多个单位共同发起“健康广东·罕见病救助公益行动 ， 期待能争取更多的社会资源 ， 努力为罕见病患者的诊断和治疗提供支持 。
采写南都采访人员王道斌通讯员何旭鹏 梁颖茵 郑亦楠
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