乳腺癌有一定遗传风险，7类高危人群要注意，及早筛查是关键
“癌症竟然也会遗传？女儿 ， 你要不要也去医院检查一下？”
【乳腺癌有一定遗传风险，7类高危人群要注意，及早筛查是关键】周姨今年56岁 ， 两个月前确诊乳腺癌 ， 在接受治疗的过程中 ， 从医生那里了解到乳腺癌有一定的遗传概率 ， 担心女儿被遗传 ， 于是劝女儿去做基因筛查 。
乳腺癌的遗传概率
癌症具有遗传易感性 ， 研究发现至少有22种癌症属于遗传疾病 ， 会在家族之间世代相传 。 其中 ， 乳腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、鼻咽癌等具有较高遗传率 。
调查显示 ， 在所有乳腺癌中 ，约10%的患者具有家族聚集性 。如果在一个家族中 ， 有2个或2个以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌 ， 那发病风险会比普通人群高2～3倍。
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哪些人群遗传概率更高？
绝大多数遗传性乳腺癌与BRCA 1/2基因突变有关 ， BRCA1/2基因是抑癌基因 ， 研究发现 ，有BRCA基因突变的人群 ，乳腺癌的风险最高可增加至70%- 80% 。
在临床上 ， 除了家族成员中有 已知的BRCA1/2基因致病性突变人群 遗传风险较大之外 ， 下列人群也要注意：
1.家族里有≥1位双侧乳腺癌患者
2.父系或母系里有≥1卵巢癌患者
3.家族里有≥2位乳腺癌患者
4.一级或二级亲属里有≤45岁乳腺癌者
5.父系或者母系里有≥1成员同时患乳腺癌及其他癌症（包括胰腺癌、前列腺癌等）
6.家族里有男性乳腺癌患者
高危人群如何检测遗传风险？
不过 ， 大多数乳腺癌都是散发性的 ， 家族性/遗传性乳腺癌只占5%-10% ， 因此不必过于惊慌 ， 但是也不能不管不顾 。 对于家族性/遗传性乳腺癌高危人群来说 ， 建议进行BRCA基因突变检测 。
BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物 ， 目前国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序的方法 。
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数据显示 ， 我国约有1/4的卵巢癌患者BRCA基因突变 。 其中 ， 检出率以有乳腺癌家族史 ， 并且家族史中患乳腺癌的家庭成员超过1人以上的人群居多 。
有人会问 ， 当被查出BRCA1/2基因的时候 ， 意味着最终结局一定是乳腺癌或卵巢癌吗？其实未必 ， 存在BRCA基因突变 ， 只是增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险 ， 不等同于一定会患乳腺癌和卵巢癌 。
对于存在BRCA基因突变的高风险人群来说 ， 尽早做预防性手术 ， 切除乳腺和卵巢 ， 可以将风险降低至正常人的水平 。
著名影星安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌 ，果断切除了卵巢、输卵管和双侧乳腺， 引发了国际社会对于家族性乳腺癌和卵巢癌的关注 。 据报道 ， 安吉丽娜·朱莉的家族中有三位女性年轻时都患乳腺癌或卵巢癌 。 经过基因检测 ， 也确认了安吉丽娜·朱莉携带有BRCA1突变 。 统计数据预测 ， 安吉丽娜·朱莉70岁之前患乳腺癌和卵巢癌的几率都超过50% 。
加拿大多伦多大学医学教授、首席研究员Steven Narod表示：“我们有强大的理论基础来推荐带有BRCA1突变基因的女性最好进行卵巢切除手术 ， 且最好在35岁之前做 。 ”
但是 ， 也有人提出疑问：只是50%的几率而已 ， 安吉丽娜·朱莉有必要对自己那么狠吗？可以说 ， 切不切都可以 ， 这是一个拼概率拼人品的个人选择问题 。 但是 ， 显而易见的是 ， 携带BRCA突变基因的女性 ， 做了预防性切除手术之后 ， 卵巢癌的发生几率减少了80%-90% ， 乳腺癌的发生几率减少了50% ， 在控制癌症上的效果是毋庸置疑的 。
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如果有生育需求 ， 也可以选择不做预防性切除手术 ， 通过常规筛查、预防性药物、治疗性药物等方式降低发病风险 ， 既不用承担手术风险 ， 也避免了术后产生的副作用 ， 在一定程度上也可以降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险 。
总的来说 ， 切不切 ， 要看医生的诊断和病人的选择 。
高危人群日常如何注意防范
高危人群除了每年定期做乳腺癌筛查， 及时发现异常之外 ， 还要养成良好的生活方式 ， 不吸烟、不喝酒 ， 少吃或不吃高脂肪、高热量食物 ， 避免熬夜 ， 规律作息 ， 适当运动等 ， 全面增强身体素质 ， 有助于降低乳腺癌和卵巢癌的发病率 。
对于有癌症家族史的人群来说 ， 癌症发病率虽然比普通人要高 ， 但并不是意味着就一定会发病 。 只要做好预防措施 ， 即使体内携带基因突变 ， 也能和平共处 。
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