罕见病与基因疗法赛道火热，看医疗投资大佬如何投资( 五 )_头图来自：东方IC；本文来自微信公众号

NF1 是一种残酷的遗传病，随着疾病进展，患者包括皮肤、骨骼等在内的组织全部会高度扭曲变形，导致毁容、残疾。

该病是一种常染色体显性遗传病，该病的基因突变会导致一个叫做 Ras\/Raf\/MEK\/ERK 信号通路（即 MAPK 信号通路）的异常激活。

该药的原理即为通过抑制 MEK 的活性来阻断 MAPK 通路的功能。

SpringWorks 外部合作

熟悉肿瘤研究的人知道，MAPK 通路是很多年以来肿瘤研究中的经典研究方向，这条通路与肿瘤的发生、发展均有关系。

所以 PD-0325901 这个药物也对其他常见肿瘤具有潜在作用。

2018 年 6 月，百济神州与 SpringWorks Therapeutics 达成合作协议，将共同研究百济神州在研 RAF 二聚体抑制剂 lifirafenib 与 PD-0325901 在晚期实体瘤中的作用效果。

上述两家公司这个特性是相同的，他们的药物虽然是针对某种罕见病而研发，但是他们的作用机制与其他热门研究领域却有关联，这似乎是 OrbiMed 投资所看重的一个特点。

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