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"multi_version":false有一种病叫做“吸血鬼病” ， 它就是地中海贫血症 。
旺达今年才22岁 ， 但她出生以来就患有地中海贫血症 ， 每个月她都要准时去医院“打卡”输血 ， 医生说 ， 她的一生都要在输血中度过 。
这是一种基因缺陷的疾病 ， 患者自身的红细胞缺乏血红蛋白 ， 标准的治愈办法是骨髓移植 ， 但这很难实现 。 轻度无需治疗 ， 但是中度、重度可致残、致死 。 在美国过去十年中 ， 输血依赖型β地中海贫血患者的中位死亡年龄仅为37岁 。
机缘巧合下 ， 旺达参加了一项基因疗法的临床试验 ， 研究人员首先对患者的骨髓干细胞利用基因编辑技术进行改造 ， 使其重新拥有产生正常血红蛋白的能力 ， 随后经过大剂量化疗的患者重新接受这些经过改造后的骨髓干细胞 。
经过治疗后 ， 旺达实现了治愈 ， 告别了终身输血 。 在中国像旺达这样的地中海贫血患者只多不少 ， 他们一样深陷疾病的困扰 。 2015年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示 ， 中国地贫患病患者高达30万 ， 而且每年还以10%的速度增长 。
【一针280万美元！“史上最贵药”在美获批上市，国内也在研发】而近日 ， 全球首款针对地中海贫血的基因疗法Zynteglo获得FDA批准上市 ， 售价一针280万美元 ， 按照现在的汇率为1910万元 ， 令人咋舌 。 它打破之前用于治疗脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma210万美元一针的记录 ， 夺得了史上最贵药物的称号 。
一、一针售价高达280万 ， 这是什么神药？
这种昂贵的药物 ， 究竟有什么神奇之处？
β-地中海贫血是较为常见的单基因疾病 ， 由于β-珠蛋白基因发生突变 ， 患者体内缺乏可维持造血正常秩序的血红蛋白 。
Zynteglo属于一次性基因疗法 ， 通过过慢病毒载体将β-珠蛋白基因导入到患者自身的造血干细胞中 ， 以促进患者体内正常生产的血红蛋白 ， 恢复他们的红细胞功能 ， 从而显著降低患者的输血需求 。
据统计 ， 世界范围内每年约有2.6万例β-地中海贫血婴儿出生 ， 我国则以广西、广东、福建等为高发地区 。 在没有Zynteglo之前 ， 大部分地中海患者只能采用输血和补铁治疗 ， 患者不仅面临着血源紧张、血制品供品不稳定的困境 ， 还可能承担长期输血 ， 导致铁超负荷的风险 。
Zynteglo神药效果怎么样？
截止至2018年12月13日的多项临床试验中 ， 使用Zynteglo基因治疗后 ， 约80%的患者摆脱了输血的依赖 ， 在数据截止时 ， 已有患者近6年没有接受输血 ， 这与过去几乎每月一次的输血相比 ， 是一个重大进步 。 常见的不良反应有潮红、呼吸困难、腹痛、四肢疼痛和非心脏性胸痛等 。
目前关于用基因疗法治疗地中海贫血 ， 国内也有不少专家在研发 ， 2021年 ， 就有两名重型地中海贫血患儿在广西通过基因疗法实现治愈 ， 希望国产药的上市能打破280万美元的天价困局 。
二、盘点那些天价药物 ， 一粒药足可改变一生
Zynteglo的上市 ， 一举登上了“美国史上最贵药价” 。 除了Zynteglo之外 ， 这些动辄十万、百万的神药 ， 不仅是医学进步的体现 ， 也改写了一些人的命运 。
1、Zolgensma：210万美元
曾经的药价“王者 ， 2019年5月获批上市 ， 用于治疗罕见病2岁以下脊髓性肌萎缩症 ， 仅需一次注射实现根治 ， 售价为210万美元 ， 按照现在的汇率为1432万人民币 。
2、Zokinvy：103.2万美元/年
于2020年11月获得FDA批准上市 ， 用于治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病 。 此药物需要持续性服用 ， 早衰患者通常每天服用约200毫克Zokinvy ， 每毫克717美元 ， 年度使用费为103.2万美元 ， 是目前最贵的处方药物 。
3、Danyelza：97.76万美元/元
于2020年11月获批上市 ， 用于与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子联合治疗高危神经母细胞瘤儿童（1岁及以上）和成人患者 。 此药物也需持续用药 ， 目前Danyelza每瓶定价为2.0万美元出头 ， 患者每年通常使用约48瓶 ， 年度使用费接近97.76万美元 。
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