新浪科技综合|一斗穷、二斗富？你的指纹，竟然藏着这些秘密( 二 )
“我们观察到 ， 这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路 ， 而非皮肤发育相关通路 。 ”汪思佳说 。
这一发现令团队欣喜不已 。
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为验证这些发现 ， 研究人员基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察 ， 发现人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中 ， 支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的正是表达于肢体发育期的间充质细胞 ， 而非皮肤发育期的上皮细胞 。
这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成 。
通过多表型关联分析 ， 研究人员发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关 ， 二者共有相同遗传基础 。 如小指相对越长 ， 掌长相对越短 ， 双手斗形花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长 ， 斗形花纹则越少 。
新范式带来“导航图”
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“我们不知道基因是如何形成指纹图案的 ， 但它可以由胚胎组织掌垫上的生长力量来决定 ， 掌垫在不同指纹模式的形成中起着重要作用 。 ”
论文第一作者之一 ， 复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜说 ， “随着胎儿手部的生长 ， 手掌和手指会伸展拉长 。 例如 ， 这些力可以把一个螺旋纹路变成一个环 。 ”
“值得注意的是 ， 以前的研究已经表明 ， EVI1与白血病患病风险有关 。 ”汪思佳举例说 ， “科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联 。 比如 ， 唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征 。 ”
汪思佳认为 ， 该研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础 ， 有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制 ， 使“看手相识疾病”成为可能 。
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目前 ， 汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中 ， 实现早诊断、早治疗 。
“这是人类表型组研究的经典案例 ， 很好地体现了人类表型组学作为一种新范式 ， 具有创新策源的重大科学意义 。 ”论文共同通讯作者 ， 中国科学院院士、复旦大学教授金力对《中国科学报》说 。
目前 ， 来自不同机构的中国科学家团队经过通力合作 ， 基于复旦大学在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究 ， 已经初步绘制出全球首张“人类表型组导航图” ， 发现了150余万个强关联 ， 其中跨领域强关联占39% ， 大部分是科学界首次发现 。
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