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睡眠|我一天8小时不够睡，为啥有人可以只睡4小时？( 二 )

基因突变 生活 睡眠 睡眠的作用


携带DEC2突变者平均睡眠时间为6.25小时/天 ， 比同家族中不携带此突变的人（平均8.06小时/天）要短得多 。 研究人员进一步为突变携带者佩戴了腕表以观察其日常活动 ， 记录显示 ， 该研究对象每天活动时间延长 。

睡眠|我一天8小时不够睡，为啥有人可以只睡4小时？
研究人员进一步为突变携带者佩戴了腕表以观察其日常活动 ， 记录显示 ， 该研究对象每天活动时间延长 来源 | Science
正是由于DEC2基因的突变 ， 使得这对母女比常人睡得少还能保持精力充沛 。 这是研究者们第一次从基因领域的角度出发 ， 对“自然短暂睡眠”的存在进行了解读 。
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突变基因：ADRB1
时隔十年 ， 傅博士的研究团队于2019年9月25日在《Neuron》杂志上展示了自己新的研究成果 。
通过基因测序和遗传连锁分析等实验技术 ， 傅氏实验室在一个短睡眠者家族中发现了一个名为ADRB1的基因突变 ， 同样与自然的短暂睡眠密切相关 。 ADRB1的基因突变位点位于跨膜结构域4 ， 在无脊椎动物和哺乳动物物种中高度保守 。

睡眠|我一天8小时不够睡，为啥有人可以只睡4小时？
黑框中为突变部位
ADRB1是肾上腺素能受体基因 。 在体外 ， ADRB1突变将导致蛋白稳定性降低 ， 并抑制激动剂治疗后的信号传导 。 在体内 ， 携带相同突变的小鼠表现出短睡眠行为 ， 即：ADRB1基因突变小鼠的睡眠与对照相比减少55分钟 ， 并可在光刺激后立刻醒来 。
研究发现 ， 该受体负责调节睡眠的大脑中的脑桥背侧区域高度表达 ， 且ADRB1(+)神经元在快速眼动（REM）睡眠和清醒时活跃 。 激活这些神经元会导致清醒 ， 而这些神经元的活动会受到突变的影响 。
同时 ， 这些结果强调了肾上腺素能受体在睡眠/觉醒调节中的重要作用 。

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来源丨百度
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突变基因：NPSR1
同年10月 ， 傅博士又揭示了第三个自然短暂睡眠基因——NPSR1基因突变的秘密 ， 并将成果发表在《Science Translational Medicine》杂志上 。
傅博士和她的研究团队发现了一个G蛋白偶联神经肽S受体1（NPSR1）的错义突变 ， 它与一对父子的自然短睡眠表型有关 。 在这对父子中 ， NPSR1发生了外环突变（Y206H和N107I） 。

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NPSR1是大脑中促进觉醒的信号传导途径的一部分 。 启动后 ， 它将通过在其他途径上进行化学修饰来激活各种蛋白质 。 与非突变型相比 ， 突变型NPSR1激活了相关通路中更多的下游蛋白质 ， 因此更能促进觉醒途径 。

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